Análises Genéticas
Análises Genéticas
Perfil Nutri: NOA + CMR e intolerâncias genéticas digestivas (glúten, lactose, frutose)
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Aproximadamente 20% da população tem uma reação alimentar adversa em algum momento das suas vidas. A identificação da causa desta reação permite saber se é um processo alérgico (mediado por mecanismos imunológicos) ou uma intolerância alimentar de causa genética. Este teste permite conhecer o risco de desenvolver doença celíaca, intolerância à lactose e intolerância à frutose.
São analisados os genes HLA-DQA1, HLA-DQB1, MCM6, ALDOB 
Amostra da mucosa bucal
Tempo estimado para o relatório: 10 dias
Valor: 520,00Confirmação de Encomenda
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O QUE MEDE?
As intolerâncias genéticas analisadas neste estudo são as seguintes:
1- DOENÇA CELÍACA
A doença celíaca é uma doença digestiva autoimune crônica causada pela ingestão de glúten e prolaminas relacionadas. Ocorre em indivíduos geneticamente suscetíveis e produz sintomas digestivos e extradigestivos, como anemia, dores articulares, pele atópica, fibromialgia e até infertilidade.
Neste estudo, a análise dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1 do paciente é realizada a partir de uma amostra de mucosa bucal, permitindo obter a tipagem DQ completa. Assim, é possível detetar qualquer variante DQ, incluindo DQ2.5, DQ8 e Half-DQ2, que conferem suscetibilidade ao desenvolvimento da doença celíaca ao longo da vida.
2 - INTOLERÂNCIA À LACTOSE
A intolerância à lactose é um distúrbio da mucosa intestinal que ocorre quando o organismo não produz a enzima lactase (ausência total ou parcial, primária ou secundária). Esta enzima, sintetizada no intestino delgado, é essencial para digerir adequadamente a lactose. A má absorção deste composto presente nos produtos lácteos causa sintomas como náuseas, dores abdominais, distensão abdominal, flatulência, diarreia e desnutrição.
Neste estudo, analisam-se dois polimorfismos do gene MCM6 associados à transcrição do gene LCT, que codifica a referida enzima lactase. Isso permite conhecer o risco de desenvolver intolerância à lactose.
3 - INTOLERÂNCIA À FRUTOSE
A intolerância hereditária à frutose (frutosemia) é uma doença genética rara na qual há deficiência da frutose-1-fosfato aldolase hepática (aldolase B), uma enzima envolvida na conversão de açúcares em energia. O acúmulo de substâncias no organismo devido a esse desequilíbrio é prejudicial ao fígado e causa sintomas como vómitos, hipoglicemia, convulsões, diarreia, icterícia, hepatomegalia e ascite.
Neste estudo, são analisadas 3 variantes do gene ALDOB, que codifica a enzima aldolase B, o que permite avaliar a predisposição genética para sofrer de intolerância à frutose.
1- DOENÇA CELÍACA
A doença celíaca é uma doença digestiva autoimune crônica causada pela ingestão de glúten e prolaminas relacionadas. Ocorre em indivíduos geneticamente suscetíveis e produz sintomas digestivos e extradigestivos, como anemia, dores articulares, pele atópica, fibromialgia e até infertilidade.
Neste estudo, a análise dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1 do paciente é realizada a partir de uma amostra de mucosa bucal, permitindo obter a tipagem DQ completa. Assim, é possível detetar qualquer variante DQ, incluindo DQ2.5, DQ8 e Half-DQ2, que conferem suscetibilidade ao desenvolvimento da doença celíaca ao longo da vida.
2 - INTOLERÂNCIA À LACTOSE
A intolerância à lactose é um distúrbio da mucosa intestinal que ocorre quando o organismo não produz a enzima lactase (ausência total ou parcial, primária ou secundária). Esta enzima, sintetizada no intestino delgado, é essencial para digerir adequadamente a lactose. A má absorção deste composto presente nos produtos lácteos causa sintomas como náuseas, dores abdominais, distensão abdominal, flatulência, diarreia e desnutrição.
Neste estudo, analisam-se dois polimorfismos do gene MCM6 associados à transcrição do gene LCT, que codifica a referida enzima lactase. Isso permite conhecer o risco de desenvolver intolerância à lactose.
3 - INTOLERÂNCIA À FRUTOSE
A intolerância hereditária à frutose (frutosemia) é uma doença genética rara na qual há deficiência da frutose-1-fosfato aldolase hepática (aldolase B), uma enzima envolvida na conversão de açúcares em energia. O acúmulo de substâncias no organismo devido a esse desequilíbrio é prejudicial ao fígado e causa sintomas como vómitos, hipoglicemia, convulsões, diarreia, icterícia, hepatomegalia e ascite.
Neste estudo, são analisadas 3 variantes do gene ALDOB, que codifica a enzima aldolase B, o que permite avaliar a predisposição genética para sofrer de intolerância à frutose.
Quais são os sintomas relacionados?
As intolerâncias genéticas digestivas podem produzir sintomas muito variados e muitos deles vão além do sistema digestivo. Alguns dos sinais característicos deste grupo patológico são os seguintes:
Dor abdominal
Náusea
Erupções cutâneas e coceira
Dor de cabeça
Diarreia
Dor abdominal
Náusea
Erupções cutâneas e coceira
Dor de cabeça
Diarreia
