A doença celíaca é uma doença digestiva que danifica o intestino delgado e atrapalha a absorção de minerais, vitaminas e outros nutrientes presentes na dieta. Caracteriza-se por uma intolerância permanente ao glúten e danifica principalmente o tecido digestivo, embora possa afetar qualquer órgão e sistema com a sua progressão. Estima-se que, em todo o mundo, 1 em cada 100 pessoas seja celíaca.
Esta patologia aparece em pessoas predispostas a nível genético como resultado da interação entre o glúten, a própria resposta imune e outros gatilhos. O teste de predisposição genética para doença celíaca é recomendado para pessoas nas seguintes situações:
Dúvida diagnóstico: este exame é ideal quando se trata de excluir a existência de doença, como suporte para o diagnóstico (em casos com sintomas não digestivos ou sintomas confusos) e até mesmo para diminuir o tempo de atraso no diagnóstico.
Diagnóstico precoce: embora esta análise não confirme a existência de doença celíaca, avalia a predisposição para sofrer com ela. O paciente estará ciente de seu risco e poderá realizar os exames pertinentes periodicamente.
Estudos de família: esta análise é recomendada em pessoas suscetíveis à doença celíaca por terem um parente afetado de primeiro grau.

Pessoas com familiares celíacos de primeiro grau, pacientes com outras doenças autoimunes e pessoas com sintomas duvidosos que desejam confirmar se são celíacos.

O DNA necessário para a realização do teste é obtido a partir de uma amostra da mucosa bucal, que é extraída de forma simples e indolor.
A análise dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1 é realizada por hibridização reversa com sondas de sequência específica (SSOP), técnica que permite a tipagem completa de DQ, detetando qualquer variante presente no paciente (incluindo DQ2.5, DQ8 e Meio-DQ2). A genotipagem desses genes constitui a base do teste genético usado no diagnóstico da doença celíaca.
Um resultado negativo para os marcadores citados tem um excelente valor preditivo negativo para a doença. No entanto, este teste não é um diagnóstico. Se você estiver em risco moderado ou alto, a doença precisará de ser diagnosticada com outros testes específicos (como testes de anticorpos no sangue).

A ingestão de glúten provoca uma estimulação imunológica anormal e produz danos a nível intestinal. Esse distúrbio geralmente causa diarreia, fadiga, perda de peso, inchaço e anemia e pode levar a complicações graves. Outros sintomas são digestivos incluem infertilidade, depressão, dor nas articulações e dermatite herpetiforme. Em crianças, a má absorção de nutrientes também pode afetar o crescimento e o desenvolvimento.